Pasien Autis vs Orang Normal, Manakah Yang Paling Rentan Terkena Kanker?

Pasien Autis vs Orang Normal, Manakah Yang Paling Rentan Terkena Kanker?

Sebelum masuk ke dalam pembahasan, ada pertanyaan yang perlu anda jawab terlebih dahulu. Tidak perlu khawatir, karena pertanyaannya tidak sesulit ujian masuk perguruan tinggi kok guys.

Ketika mendengar kata autis, apa yang akan terlintas di dalam pikiran anda? Bagaimana pandangan anda terhadap mereka?

Apapun yang menjadi jawaban dan pandangan anda, anda harus tahu kalau autisme bukanlah penyakit kejiwaan. Istilah ini digunakan untuk seseorang yang memiliki kelainan perkembangan sistem saraf. Autis juga sering dikaitan dengan seseorang yang berkebutuhan khusus.

Kelainan ini kebanyakan diakibatkan oleh faktor hereditas (gen, bawaan), yang sebenarnya sudah bisa dideteksi sejak bayi masih berusia 6 bulan.

Seseorang yang memiliki gangguan ini umumnya ditandai dengan kesulitan dalam melakukan interaksi sosial, berkomunikasi dan memiliki perilaku yang terbatas dan karakter stereotip.

Kelainan ini sebenarnya bisa diatasi dengan pendekatan tertentu apabila bisa langsung terdeteksi sejak dini. Namun sayangnya, tidak semua orang bisa dengan cepat menyadari hal tersebut.

Karena terlahir berbeda dari kebanyakan orang pada umumnya, tak jarang masyarakat yang ahkirnya mengucilkan mereka.

Mengapa Seseorang Bisa Terlahir Autis?

Tidak ada seorang pun di dunia ini yang ingin terlahir dengan kelainan semacam ini dan tidak satu orang tua pun yang menginginkan hal ini terjadi pada anak-anaknya.

Namun, ketika ternyata hal tersebut terjadi pada salah satu dari keluarga anda, atau anda memiliki tetangga yang memiliki kelainan seperti ini, jangan pernah mengucilkan atau bahkan memperlakukannya dengan buruk, karena anda harus tahu kalau bukan maunya mereka seperti itu.

Saat ini anda mungkin sedang bertanya-tanya tentang penyebab munculnya kelainan autisme ini, bukan? Kalau yang anda tanyakan adalah hal itu, jawabannya masih belum diketahui dengan pasti. 

Namun meskipun demikian, para ahli mengatakan kalau faktor keturunan dan lingkungan yang kompleks memegang peranan yang penting dalam menyebabkan kelainan autisme pada seseorang. Untuk lebih jelasnya, anda bisa membaca penjelasannya di bawah ini.

Penyebab Autisme

Layaknya kelainan dan penyakit lain pada umumnya, autisme juga memiliki faktor penyebab, meskipun memang belum ditemukan penyebab secara tepat atau pastinya. Tapi secara umum, hingga saat ini ada 2 faktor yang diyakini kuat sebagai penyebab kelainan autisme, yaitu:

  • Faktor genetik

Berdasarkan penelitian yang dilakukan pada keluarga dengan kasus autisme, jika salah satu dari kembar identik ada yang terlahir dengan gangguan ini, maka kemungkinan saudara kembarnya untuk mengalami hal yang sama sangat besar, yaitu sekitar 90 persen.

Selain itu, jika salah satu anak terdiagnosis menderita autisme, maka anak yang kedua akan berpeluang sekitar 5 persen untuk terkena gangguan yang sama.

Anda harus tahu, masalah genetik yang berperan dalam pewarisan kelainan ini merupakan masalah yang sangat rumit untuk dibahas, bahkan oleh seorang expert sekalipun. Di dalam sebuah penelitian, ditemukan bahwasannya ada lebih dari 95 gen yang menjadi penyebab kelainan tersebut.

Sekelompok peneliti dari Ichan School of Medicine di New York juga pernah mencoba untuk meneliti hubungan antara genetik dengan pewarisan autisme ini.

Mereka mengobservasi dan mencari jawaban mengapa seseorang bisa mengidap autis. Dari hasil penelitian tersebut, peneliti mendapatkan sebuah kesimpulan bahwa 83 persen kelainan ini memang disebabkan oleh faktor gen.

Tapi meskipun hasinya sudah didapatkan, namun anda juga harus tahu kalau gen itu sifatnya dinamis. Dengan kata lain, DNA dan gen yang diturunkan dari generasi yang satu ke generasi berikutnya cenderung membawa ciri baru atau gabungan keduanya, yang dikenal dengan istilah bermutasi.

  • Faktor Lingkungan

Selain faktor genetik, faktor lain yang menjadi penyebab seseorang memiliki kelainan ini adalah lingkungan. Contoh dari pengaruh lingkungan yang dimaksud adalah seperti paparan polusi dan pestisida pada calon ibu atau wanita yang sedang mengandung (hamil).

Wanita yang sedang mengandung tidak boleh terkena paparan polusi ataupun pestisida, apalagi dalam jumlah yang besar. Segala sesuatunya harus yang bersifat positif dan menyehatkan, agar janinnya pun merasa aman saat masih berada di dalam kandungan.

Selain itu, mengkonsumsi beberapa jenis obat tertentu juga memiliki kemungkinan besar untuk menyebabkan autisme pada seseorang.

Bukan hanya kedua faktor yang sudah dijelaskan tadi, kelainan pada perkembangan otak dan sistem saraf juga menjadi salah satu faktor yang meningkatkan resiko terjadinya autisme pada anak.

Autisme dan Perkembangan Sel Kanker

Di Amerika Serikat, diperkirakan 1 dari 68 anak mengalami kelainan autisme, yang kebanyakan diantaranya adalah anak laki-laki. Setelah membahas mengenai faktor penyebab seseorang menjadi autis, kini saatnya anda mengetahui sebuah informasi yang jauh lebih menarik.

Yap, informasi itu adalah tentang kaitan antara gen autis dengan perkembangan sel kanker.

Pemimpin studi ini yaitu Dr. Benjamin Darbro, dari University of Iowa Carver College of Medicine, telah mencatat hasil penemuannya dan mengatakan kalau hubungan genetik antara autisme dan kanker bukanlah penemuan baru lagi, karena penelitian yang ada sebelumnya telah menetapkan bahwa kondisi itu memang bagian dari gen.

“(…) Meskipun penelitian tentang hubungan antara gen dan kelainan autis ini sudah banyak dilakukan, namun penjelasan yang akan disampaikan di dalam penelitian kali ini jauh lebih luas dari yang sebelum-sebelumnya,” kata Dr. Darbro.

Para peneliti tersebut kemudian menerbitkan temuan mereka di dalam jurnal PLOS One.

Pasien Dengan Kelainan Autisme Memiliki Gen Kanker Yang Lebih Banyak

Untuk mencapai sebuah kesimpulan, para peneliti menganalisis data sekuensing exome dari ARRA Autism Sequencing Collaboration, yang menawarkan informasi tentang kekayaan varian gen yang dimiliki oleh pasien autis.

Sekuensing exome, yang juga dikenal sebagai whole exome sequencing (WES) merupakan teknik genom yang dipakai untuk mengurutkan semua kode gen-gen yang terdiri dari protein yang ada di dalam genom (dikenal sebagai exome).

Teknik yang digunakan ini terdiri dari 2 (dua) langkah, yaitu :

  • Langkah pertama adalah memilih subset DNA yang terdiri dari kode-kode protein. Daerah ini dikenal sebagai ekson. Umumnya manusia memiliki sekitar 180.000 ekson, yang membentuk sekitar 1% genom manusia, atau sekitar 30 juta pasang.
  • Langkah kedua adalah mengurutkan DNA eksonik dengan menggunakan teknologi tinggi sekuensing DNA.

Setelah selesai melakukan kedua langkah di atas, data yang berhasil didapat kemudian dibandingkan dengan informasi yang diperoleh dari database Exome Variant Server, yang menyediakan data varian gen yang jumlahnya lebih dari 6.500 orang dan diketahui tidak memiliki kelainan autisme.

Dari hasil perbandingan yang dilakukan, para periset menemukan bahwa orang-orang dengan autisme memiliki mutasi gen yang lebih besar dari varian pengkodean langka yang terdapat di dalam gen onkogen (gen yang termodifikasi, sehingga bisa meningkatkan keganasan sel tumor) yang berpotensi menyebabkan kanker, dibandingkan dengan orang sehat (tidak memiliki kelainan).

Meskipun memiliki jumlah gen kanker yang lebih banyak, namun bukan berarti mereka akan menurunkan resiko kanker tersebut.

Tim peneliti kemudian menerapkan sejumlah kontrol, yang difungsikan untuk memastikan bahwa perbedaan yang akan diidentifikasi semata-mata terkait dengan perbedaan di dalam struktur genetik autisme.

Dan hasilnya, para peneliti menemukan fakta yang mengejutkan setelah membandingkannya dengan data kontrol yang ada. Ternyata orang dengan autisme memiliki variasi gen DNA yang lebih signifikan yang terkait dengan beberapa jenis gangguan lainnya, seperti epilepsi dan gangguan intelektual.

Ketika tim menganalisis gen yang terlibat dalam gangguan lain yang tidak terkait, termasuk displasia skeletal, retinitis pigmentosa dan kardiomiopati dilatasi, diketahui bahwa tidak ada perbedaan di dalam variasi DNA yang berhasil diidentifikasi di antara kelompok autisme dan kelompok kontrol.

Autisme Mengurangi Resiko Kanker Pada Anak-Anak

Setelah melihat banyaknya jumlah gen kanker yang dimiliki oleh mereka yang mengidap kelainan ini, Dr. Darbro akhirnya memutuskan untuk mencari tahu apa hubungan diantara temuan mereka tersebut dengan resiko kanker pada pasien autis.

Mereka mencoba menganalisis rekaman elektronik medis pasien yang ada di Rumah Sakit Universitas Iowa dan mengidentifikasi sebanyak 1.837 data pasien dengan kelainan autisme dan sekitar 9.336 pasien yang tidak memiliki gangguan tersebut.

Pada penilaian proporsi diagnosis kanker yang dilakukan di antara masing-masing kelompok, tim peneliti menemukan bahwa pasien autisme tampaknya terlindungi dari jenis penyakit yang mematikan ini. Hanya ada sekitar 1,3% pasien autis yang telah didiagnosis menderita kanker.

Jumlah ini terbilang sedikit jika dibandingkan dengan pasien yang tida memiliki gangguan autisme, yang menurut data jumlahnya diketahui sekitar 3,9%.

Tidak hanya itu saja, hasil penelitian yang dilakukan juga menunjukkan bahwasannya anak-anak di bawah usia 14 tahun yang tergolong autis merupakan kelompok yang paling terlindungi dari kanker, dibandingkan dengan anak-anak seusianya yang tidak mengidap autisme. Adapun persentasi terlindungnya yaitu sekitar 94%.

Para peneliti juga menganalisis sejumlah kondisi lainnya pada orang-orang autis tersebut, termasuk hipertensi dan diabetes, namun hasil yang ditemukan adalah tidak ada kaitan yang diidentifikasi diantara keduanya.

Mereka juga menilai apakah tingkat kondisi lain termasuk sakit maag, alergi dan eksim, ada kaitannya dengan resiko kanker. Tapi sekali lagi, tidak ada hubungan yang ditemukan.

Ini menunjukkan bahwa efek perlindungan autisme terhadap kanker bukan hanya sebuah “artefak teknik” dari para peneliti, namun lebih kepada “arsitektur genetika” dari kelainan autisme.

Karena hasil yang lebih lanjut mendukung hubungan genetik antara autisme dan kanker, para penulis meyakini suatu hari akan ada kemungkinan untuk mengobati autisme, misalnya saja dengan pengobatan yang biasanya digunakan untuk mengobati kanker.

Mungkin implikasi yang paling menarik di sini adalah bahwasannya saat ini sudah ada intervensi yang sedang dilakukan, untuk menargetkan jalur seluler yang dimiliki oleh banyak gen yang bermutasi, yang sudah diperiksa dalam penelitian ini. Dengan demikian, obat yang diketahui bisa mengobati kanker mungkin juga bisa mengobati kelainan spektrum autisme di masa depan.

Kesimpulan

Dari penjelasan di atas, dapat ditarik sebuah kesimpulan bahwa seseorang dengan kelainan autisme merupakan individu yang bisa dibilang memiliki genetika yang luar biasa. Bagaimana tidak, berdasarkan hasil dari berbagai penelitian yang telah dilakukan, orang-orang dengan kelainan ini memiliki gen kanker yang jumlahnya lebih banyak dari orang sehat.

Akan tetapi, meskipun mereka memiliki gen penyakit yang mematikan tersebut, mereka adalah kelompok yang paling jarang terserang kanker. Atau bisa dibilang kalau orang-orang ini adalah yang paling terlindungi dari jenis penyakit kanker.

Hal ini secara tidak langsung menunjukkan kalau setiap manusia diciptakan dengan kelebihan dan kekurangannya masing-masing. Oleh karena itu, jangan pernah memandang orang dengan sebelah mata dan memperlakukan mereka dengan buruk, hanya karena mereka sedikit berbeda dari anda.